ⓔコラム15-5-2　偽性偽性副甲状腺機能低下症 (pseudo-pseudohypoparathyroidism)

概念

　偽性副甲状腺機能低下症Ⅰa型に特有のAlbright遺伝性骨異栄養症の身体徴候を認めるものの，カルシウム代謝には異常を認めない疾患である．多くの場合，偽性副甲状腺機能低下症の家族歴を有する．

病因

　変異GNAS遺伝子を父親から受け継ぐことにより発症する．変異GNAS遺伝子を母親から受け継ぐと偽性副甲状腺機能低下症Ⅰa型を発症する (表15-5-9)．

病態

　腎近位尿細管における父由来GNAS遺伝子のインプリンティング現象により，本症ではカルシウムやリンの代謝異常およびビタミンDの活性化障害は生じない．一方で，骨格系においては偽性副甲状腺機能低下症Ⅰa型と同様の異常が生じるものと考えられている．

診断

　特徴的な体型と身体所見を認め，血清カルシウム値に異常を認めない場合には本症と診断される．家族歴として偽性副甲状腺機能低下症Ⅰa型が認められれば，その遺伝形式を確認することで診断はより確実となる．なお，低身長と中手骨短縮を認める疾患としてはTurner症候群の頻度が高いため，偽性副甲状腺機能低下症の家族歴を認めない女児・女性ではTurner症候群の可能性についても考慮する．

治療

　特段の治療は必要とされない．

〔竹内靖博〕